מחקר גנטי
לעתים קרובות, הזוג מגלה על הצורך בבדיקת רפואה גנטית רק בשלב שבו הם כבר מתמודדים עם הפרעות בתפקוד הרבייה, הפלה טבעית או לידת ילד עם פתולוגיה קשה. פניה בזמן למומחה מאפשר להימנע מתוצאות כאלה.
מתי מבוצעות בדיקות גנטיות?
המחקר מתבצע:
- בשלב ההכנה להריון עתידי;
- במהלך תוכנית ההפריה החוץ גופית (לפני העברת העובר לחלל הרחם);
- כאשר הריון כבר התרחש.
אם אתם מתכננים הריון
רבים חושבים שאין בכך צורך, שכן ניתן לזהות מחלה גנטית או מוטציה כרומוזומלית בעין. למעשה זה לא נכון. נושאי מחלות גנטיות או חריגות כרומוזומליות לעיתים קרובות לא מודעים לכך כלל. יותר מזה, הפרעות כאלה גוררות ירידה בפוריות, קשיים בהריון ויכולות לגרום ללידת ילד עם פתולוגיה תורשתית.
לפיכך, בשלב ההכנה להריון, מומלצות הבדיקות הבאות:
- קריוטיפינג. קריוטיפ הוא קבוצת הכרומוזומים של אדם. הבדיקה מאפשרת לזהות לא רק הפרות גסות, חוסרים ושינויים בחלקים מסוימים של הכרומוזומים;
- בדיקות לזיהוי נשאות של מחלות תורשתיות. אם יש לכם קרובי משפחה עם מחלות גנטיות, יש צורך להיבדק. בנוסף, מומלץ לבצע בדיקה לזיהוי נשאות למחלות מונוגניות הנפוצות ביותר באזור שלכם.
אם נכנסת לתוכנית IVF
כמו במקרה של אנשים מבוגרים, לא תמיד ניתן לקבוע את הבריאות הגנטית של העובר. מבחינה ויזואלית העובר יכול להיראות באיכות טובה, אך עקב נוכחותן של מוטציות, ההיריון עלול להסתיים או להיפסק, או להסתיים בלידת ילד חולה.
למרבה המזל, לתוכנית ההפריה החוץ גופית יש הזדמנות לשלול פתולוגיות מונוגניות וחריגות כרומוזומליות בעובר לפני העברתו לחלל הרחם. לשם כך מבצעים PGT.
PGT מומלצת אם:
- להורים לעתיד יש פתולוגיות גנטיות שיכולות לעבור לילד;
- אישה נמצאת בגיל רבייה מאוחר, כאשר איכות הביציות מתחילה להידרדר באופן משמעותי, ולכן הסיכון ללדת ילד עם הפרעות כרומוזומליות (בפרט תסמונת דאון) עולה באופן משמעותי. על פי הסטטיסטיקה, אם האם מעל גיל 40, הסיכון למוטציה (בפרט טריזומיה ב-13,18 או 21 זוגות של כרומוזומים) הוא כ-80%.
גם אם אין אינדיקציות ישירה לבדיקה גנטית טרום השרשה, ניתן לבצע בדיקות טרום השרשה על מנת להעלות את סיכויי הצלחת הפריה חוץ גופית ולא לדאוג לבריאותו הגנטית של העובר. המחקר יכול לשלול מחלות מונוגניות ו/או הפרעות כרומוזומליות.
אם הריון כבר התרחש
עד לא מזמן, כל השיטות שיכלו באופן ודאי לאשר או לשלול נוכחות של פתולוגיה גנטית בעובר היו פולשניות. במילים פשוטות, הן כללו לפחות התערבות כירורגית מינימלית, שעלולה לגרום לזיהום של העובר או להפסקת הריון ספונטנית.
כיום ניתן לבצע בדיקה טרום לידתית לא פולשנית המאפשרת לאבחן פתולוגיה גנטית בעובר על סמך בדיקת דם האם. כך, אישה מבצעת בדיקת דם, ולאחר מכן מומחים מפיקים את ה-DNA של העובר מהדגימה שהתקבלה וובודקים אותו לנוכחות של הפרעות כרומוזומליות ומחלות מונוגניות נפוצות.
ניתן לבצע NIPT כבר ב-10 שבועות של הריון. מהימנות התוצאות עולה על 99.9%, והבטיחות המלאה של הבדיקה עבור התינוק מאפשרת לבצע אותה גם ללא אינדיקציות מחמירות.
אם הייתה הפלה שקטה או הפלה טבעית, ניתוח גנטי של העובר יכול לעזור לשלול סיבות הקשורות לפגמים גנטיים ואנומליות כרומוזומליות. בנוסף, במקרה כזה, לשני בני הזוג ממליצים לעבור קביעת קריוטיפ.
