אבחון גנטי טרום השרשה של העובר (PGT)
האם יש לכם מחלות תורשתיות במשפחה? האם אתם רוצים שלילדכם שטרם נולד לא יהיו הפרעות כרומוזומליות? צריכים להגדיל את סיכויי הצלחת הפריה חוץ גופית? אבחון גנטי טרום השרשה (PGT) יכול לעזור!
אבחון גנטי טרום השרשה (PGT) מתבצע כחלק מתוכנית הפריה חוץ גופית. אבחון גנטי טרום השרשה (PGT) מאפשר לזהות שינויים במספר הכרומוזומים ובמבנה שלהם, כמו גם מוטציות גנים, עוד לפני העברת העוברים לחלל הרחם של המטופלת.
גישה זו מאפשרת למנוע פתולוגיות שלא ניתן לזהות באופן ויזואלי, מכיוון שאפילו לעוברים באיכות טובה יכולות להיות הפרעות גנטיות.
כדי לקבוע אם יש אינדיקציות לPGD )PGT), יש לקבוע פגישת ייעוץ עם רופא גנטיקאי. המומחה יוכל גם להחליט איזו שיטת אבחון תהיה היעילה ביותר במקרה שלך.
אבחון גנטי טרום השרשה של הפרעות כרומוזומליות (PGT-a) כולל ביצוע בדיקה גנטית טרום-השרשתית (PGD), המאפשרת לזהות כרומוזומים עודפים או חסרים בגרעין התא, וכן אזורים שבהם החומר הגנטי אבד או, להיפך, הוכפל. חשוב שהשיטות המודרניות מאפשרת לבצע ניתוח של כל 46 הכרומוזומים ואינן מוגבלות לאיתור ההפרעות הסבירות ביותר.
אבחון גנטי טרום השרשה למחלות מונוגניות (PGT-M) מאפשר לזהות מחלה תורשתית ספציפית. שיטה זו עשויה להיות מומלצת אם קיים סיכון גבוה למוטציות גנטיות בילד שטרם נולד.
אינדיקציות ל (PGD)PGT
אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) עשוי להידרש במקרים הבאים:
- מומים כרומוזומליים זוהו בעבר בילדים או בעובר;
- אחד ההורים הוא נשא של טרנסלוקציה מאוזנת בגנום שלו;
- קיים סיכון גבוה ללדת ילד במשפחה עם מחלה מונוגנית (לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירי עמוד השדרה, פנילקטונוריה ופתולוגיות אחרות);
- זוהו גורמים גנטיים לאי פוריות גברית;
- גיל האם עולה על 35 שנים;
- היסטוריה של ניסיונות IVF לא מוצלחים (שניים או יותר);
- אובדן הריון (שניים או יותר);
- מטופלים היו רוצים להגדיל את סיכויי ההצלחה של טיפולי ה-IVF.
אילו מטרות אבחון גנטי טרום השרשה יכול להשיג
אבחון גנטי טרום השרשה על aneuploidy (אבחון גנטי טרום השרשה לאיתור הפרעות כרומוזומליות (PGT-a) מאפשר:
- להגביר את יעילות תוכנית ההפריה החוץ גופית (על פי הסטטיסטיקה, היעילות עולה בכ-27%);
- להפחית את הסבירות להפלה בשלבים המוקדמים, שכן ב-50-70% מהמקרים, הפסקת הריון בשליש הראשון מתרחשת בשל העובדה שלעובר יש פתולוגיות גנטיות חמורות;
- למזער את הסבירות להפרעות כרומוזומליות בעובר שיועבר לחלל הרחם;
- להפחית את העלויות הכספיות של הפריה חוץ גופית על ידי הפחתת מספר הניסיונות.
טי טרום השרשה למחלות מונוגניות (PGT-M), אשר נעשה כאשר קיימת מחלה תורשתית במשפחה, מאפשר:
- להעביר רק עוברים בריאים גנטית;
- לבצע אבחון DNA של כל העוברים ולבצע ויטריפיקציה על אלו שאין להם פתולוגיה גנטית, כך שבפרוטוקול ההפריה החוץ-גופית הבא ניתן להעביר למטופלת רק עוברים בריאים;
- לבדוק עוברים, תוך מניעת אפשרות של זיהום (ערבוב) של ה-DNA של האישה ושל הילד שטרם נולד. כתוצאה מכך, הסיכון לביצוע אבחנה שגויה יורד לאפס;
- לבצע בו זמנית אבחון גנטי טרום השרשה לאיתור מומים כרומוזומליים והן אבחון גנטי טרום השרשה מחלות מונוגניות, כלומר לשלול אפשרות של הפרעות כרומוזומליות ופתולוגיה תורשתיות.
כיצד מתבצע אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים (PGT)
קודם כל , מומחים חייבים להשיג חומר למחקר. לשם כך מבצעים ביופסיה של מספר תאים עובריים.
בשלב הראשון, צריך להרוס את zona pellucida, ולאחר מכן, באמצעות מיקרו-קפילרה מיוחדת, להוציא תא ולקבע אותו לצורך בדיקות גנטיות.
אבחון גנטי טרום השרשה של העובר יכול להתבצע באמצעות הטכניקות הבאות:
- NGS (ריצוף מהדור החדש);
- Array-CGH;
- PCR;
- שיטת אבחון FISH.
בעבר בוצעה אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים, ככלל, ליום השלישי אך כעת הוכח כי ביצוע ביופסיה בשלב זה מפחית באופן משמעותי את הסבירות לחיים של העובר. יחד עם זאת, לקיחת תאים ביום החמישי לאחר ההפריה אינו משפיע על המשך התפתחותם.
הירשמו עלינו ליועץ מומחה במרפאת הפוריות האירופית בטביליסי ולמדו עוד על בדיקות גנטיות טרום השרשה של עוברים. מחיר הייעוץ מצוין באתר.
